Краткое описание

Наш проект направлен на уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной с якутами популяции. Генетические заболевания, а именно спиноцеребеллярная атаксия 1типа (СЦА1) и другие нейродегенеративные заболевания (НДЗ) как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера в Республике Саха (Якутия) находятся на высоком уровне.
Мы ведем работу с населением, особенно с молодежью, через просвещение, индивидуальное консультирование пациентов и членов их семей, оказание психологической поддержки и обучения как жить с таким диагнозом. Своей работой мы хотим привлечь к этой проблеме органы государственной власти, спонсоров, так без комплексной государственной поддержки эту проблему не решить.
В 2020 году мы выиграли грант Фонда президентских грантов на тему: "Вместе мы сможем больше", съездили в Абыйский улус, в котором наблюдается максимальное количество больных, также провели индивидуальное консультирование в г.Якутске, провели мероприятия по просвещению населения об этой болезни( https://www.youtube.com/watch?v=EpNsWFJ1jvA; https://www.youtube.com/watch?v=ywOpUJ7Z9jw; https://www.youtube.com/watch?v=iKl61lKocbc)
он-лайн конференция, статьи в газете "Хотугу Кыым" 13 марта 2021г., 26 июнь 2021 г.,)
В 2021 году мы выиграли грант Главы РС (Я) на тему: "Вместе - мы сила!", съездили Оленекский улус, провели индивидуальное консультирование в г.Якутске, посетили Республиканский дом-интернат для престарелых и инвалидов им. В.П. Решетникова. В плане просвещения населения регулярно публикуем статьи в соцсетях, выступаем на ТВ и радио.(https://www.youtube.com/watch?v=H-cR8Kgj97Q; https://www.youtube.com/watch?v=DKGUvhk-Beg; https://www.youtube.com/watch?v=IutiGCGxQKk)
В 2021 году мы стали победителями Фонда президентских грантов на тему: "Вместе мы сможем больше" Часть 2, в плане стоит поездка в Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы, индивидуальное консультирование в г. Якутске и просвещение населения.
Так как наблюдается рост генетических заболеваний в улусах республики, мы хотим продолжить проект "Вместе мы- сила!", то есть планируем поездки в арктические улусы, а именно Булунский улус и отдаленное с.Эйик Оленекского улуса, заедем по пути в с.Чукар Нюрбинского улуса, поэтому предлагаем проект "Вместе мы сила! Часть 2".
В ходе этого проекта мы продолжим информирование молодых людей и все население республики об этой болезни через он-лайн лекции в ЗУМе, он-лайн трансляции и посты в инстаграмме https://www.instagram.com/sca_yakutia/, выступление на радио и телевидении "НВК "Саха". Продолжим регулярные индивидуальные консультации в г. Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП. Продолжим пополнять базу данных больных и будем приглашать на поддерживающую терапию с частотой 2 раза в год в стационар ЯНЦ КМП. Проведем
биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем. В конце проекта проведем конференцию в режиме ВКС с органами государственной власти об этой проблеме.

Цель

1. Уменьшение груза генетических заболеваний в якутской или смешанной популяции.

Задачи

1. 1.Информирование общества, привлечение заинтересованных слоев населения, из числа потенциальных носителей данного заболевания, особенно молодежи, к проблемам пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями путем их информирования, просвещения и регулярного консультирования.
2. 2. Выделение ДНК больных, и доклинических носителей гена СЦА 1 и проведение общеврачебных клинических исследований с помощью партнера ЯНЦ КМП.
3. 3.Привлечение внимания органов государственной власти, смежных министерств и ведомств, спонсоров к проблеме пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями для оздоровления в генетическом плане якутского этноса - народа саха, в будущем.

Обоснование социальной значимости

В Республике Саха (Якутия) тяжелое генетическое заболевание как спиноцеребеллярная Атаксия ( СЦА ) 1 типа имеет самое высокое значение в мире! То есть частота Атаксии 1 типа в Якутии составляет 46 чел. на 100 000 населения и к сожалению по различным причинам в настоящем наблюдается рост больных этим заболеваниям. Для сравнения, в мире средняя частота встречаемости атаксий - 1 чел. на 100 000 населения. Кроме атаксии имеет место другие нейродегенеративные заболевания как болезнь Паркинсона и Альцгеймера.
В Якутии атаксия 1 типа встречается у якутского или смешанного этноса и передается по наследству от одного родителя, а в районах наибольшего проживания таких больных, и от обоих родителей. Симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ног и рук (постоянные судороги), шатания, потери речи ("пьяные" походка и речь), невозможность самостоятельно передвигаться, бегать, танцевать,
подняться и спуститься по лестнице; нарушение и потеря функции глотания (постоянное поперхивание, и вследствие этого затруднение и страх приема пищи, и впоследствии - крайняя форма потери веса). Начало заболевания возможно и в подростковом возрасте (при передаче патол.гена от отца), в 20 и в 40-60 лет. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом- колясочником, не может обходиться без посторонней помощи. Из-за постоянного дрожания рук больным затруднительно держать что-либо в руке, и становится надомным работником, чтобы заработать себе что-то к пенсии. В среднем течение 10 -15 лет от начала заболевания наступает преждевременная смерть от удушья.
В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит пока 178 человек, но мы предполагаем, что есть невыявленные больные, поэтому необходима диагностика на местах, то есть забор анализов и диагностирование на специальном оборудовании. В данные, которые мы имеем, не входят условно здоровые носители патологического гена (в таких семьях зачастую до 7-8 детей). Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не вставая на учет из-за различных причин как маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК. Поэтому необходимы выезды в улусы и брать анализы на местах для последующей ДНК диагностики. Если не проводить планомерную
работу по просвещению населения Якутии, особенно молодежи и диагностику носительства гена данного заболевания у молодых пар, то в будущем ожидается увеличение больных с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями. Просветительская работа среди населения необходима, так как слишком много страхов и невежества, знания как жить с этой болезнью поможет выйти больным из социальной изоляции, появится уверенность в своем
будущем, родители могут разъяснить своим детям и внукам, у которых может проявиться это заболевание, как жить без страха и как правильно выбрать свою профессию. Регулярным просвещением в газетах, соцсетях, на канале Ютуб об этой проблеме мы надеемся снизить у населения негативное отношение к таким больным, привести к пониманию, что такие больные тоже имеют право на нормальное человеческое отношение. Наша организация создана в 2020 году, но члены Ассоциации имеют большой опыт работы с такими больными, имеют научные степени по этой проблеме. Эту работу нужно вести постоянно, поэтому мы предлагаем продолжение проекта "Вместе мы сила" Часть 2, то есть продолжим просветительскую работу населения, особенно молодежи, выезды в арктические улусы Булунский и отдаленное село Эйик Оленекского улуса для забора анализов, которые диагностируем с помощью специального оборудования, проведем индивидуальные консультации в г. Якутске с помощью партнера ЯНЦ КМП. Пополнение базы данных больных будет постоянным, с частотой 2 раза в год будем приглашать на поддерживающую терапию в стационар ЯНЦ КМП - наш партнер. Проведем
биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем. В конце проекта проведем конференцию в режиме ВКС с органами государственной власти об этой проблеме. Мы хотим привлечь внимание органов государственной власти к этой проблеме, то есть будем добиваться включения в Государственную программу поддержку пациентов с атаксией 1 типа и другими нервно-мышечными заболеваниями, так как если не уделять внимание этой проблеме, будет наблюдаться дальнейший рост этой болезни среди населения Республики Саха (Якутия).

География проекта

• городской округ «город Якутск»
• МО «Поселок Тикси» Булунского улуса (района)
• Муниципальный район «Оленекский эвенкийский национальный район»
• муниципальный район «Нюрбинский район»
• МО «Чукарский наслег» Нюрбинского улуса (района)
• МО «Шологонский национальный наслег» Оленекского улуса (района)

Целевые группы

1. члены семей больных со спиноцеребеллярной атаксией I типа
2. больные со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа
3. больные с нейродегенеративными заболеваниями

Контактная информация

677008, республика Саха /Якутия, город Якутск, шоссе Сергеляхское, дом 4