Краткое описание

Наш проект направлен на уменьшение груза генетических заболеваний в якутской и смешанной с саха (якутами) популяции в республике. Генетические заболевания, в силу исторической изолированности саха( якутов), а именно СЦА1 типа, миотонические дистрофии и другие нейродегенеративные заболевания (НДЗ) такие, как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера, болезнь двигательного неврона в Республике Саха (Якутия) находятся на достаточно высоком уровне, и до сих пор происходят
открытия новых наследственных заболеваний. Целевая группа проекта - это больные со спиноцеребеллярной атаксией, 1, 13, 17 типов, больные с миотонической дистрофией Россолимо- Куршманна -Штейнерта-Баттена, больные с другими нейродегенеративными заболеваниями ( НДЗ), члены семей с нейродегенеративными заболеваниями. Проект будет работать по всей территории Якутии ( пациенты целевых групп могут приехать на поддерживающую терапию и индивидуальную консультацию со всех улусов РС(Я)) и прицельно - выездная экспедиционная работа в Мегино- Кангаласском и Среднеколымском улусах. Проблема целевой группы: не все больные и отягощенные с НДЗ в отдаленных наслегах, и особенно с начальными признаками заболевания не имеют возможности получить направление в улусном центре и приехать на генетическое обследование, верификацию диагноза в Якутск, чтобы получить инвалидность или же "лечатся" по другим диагнозам.
Для выявления больных с нейродегенеративными заболеваниями по РС(Я) мы на 1 этапе планируем выезд в определенные улусы с наибольшей предполагаемой концентрацией ядерных семей с СЦА1 типа и другими НДЗ (т.к. локальные браки в отдаленных улусах все еще распространены) Ведется предварительная переписка с руководством ЦУБ и уточняются списки больных, удобная дата выезда в улус.
На 2 этапе проводится работа с руководством и врачами, специалистами центральных улусных больниц (ЦУБ), определяется предварительный экспедиционный маршрут по наслегам наибольшего скопления больных с НДЗ. При наличии одной ядерной семьи или единичных пациентов в отдаленных наслегах руководство ЦУБ организует трансфер больного в близлежащий наибольший наслег, где будет проводиться экспедиционная работа НКО («метод стыковки»).
На 3 этапе проводится анкетирование пациентов, прием врачей невролога и генетика, при наличии коморбидных состояний – прием врача- ревматолога, уточняется предварительный диагноз, анализ родословной, составляется план дальнейшего обследования пациента, проводится забор биологического материала на биохимическое и ДНК- исследование , и данный больной ставится в план на госпитализацию в неврологическое отделение по согласованию со специалистами и руководством ЦУБ. В дальнейшем семья с НДЗ вводится в базу данных нейродегенеративных заболеваний по нозологиям, ставится вопрос о предоставлении документов в МСЭ, на группу инвалидности, приглашаются на консультацию врача-генетика родственники, дети пациента. И данный пациент получает медико-социальную помощь, находится на постоянном контакте со специалистами

Цель

1. Уменьшение груза генетических заболеваний в якутской или смешанной популяции.

Задачи

• 1. Информирование общества, привлечение заинтересованных слоев населения, из числа потенциальных носителей данного заболевания, особенно молодежи, к проблемам пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями (НДЗ) путем их информирования, просвещения, регулярного индивидуального консультирования, обследования и предоставления медико-социальной помощи.
• 2. Выполнение второго этапа ДНК- лабораторной диагностики наследственных нейродегенеративных заболеваний путем выделения ДНК больных, доклинических носителей гена СЦА 1 и проведения общеврачебных клинических и функциональных исследований нейродегенеративных пациентов с помощью партнера ЯНЦ КМП.
• 3.Привлечение внимания органов государственной власти, смежных министерств и ведомств, медицинского сообщества, спонсоров к проблеме пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими наследственными и мультифакториальными нейродегенеративными заболеваниями для оздоровления в генетическом плане якутского этноса - народа саха, в будущем.

Обоснование социальной значимости

В Республике Саха (Якутия) тяжелое генетическое заболевание как спиноцеребеллярная атаксия ( СЦА1 ) 1 типа имеет самое высокое значение в мире! Его частота в Якутии составляет 78 чел. на 100 000 населения по сравнению в мире средняя частота встречаемости атаксий составляет 0,5-1 чел. на 100 000 населения. Кроме атаксии в Якутии имеют место другие нейродегенеративные заболевания как миотоническая дистрофия, б. Паркинсона и Альцгеймера и другие. СЦА 1 типа встречается у саха, и смешанного этноса и передается по наследству от одного родителя, а в районах наибольшего проживания таких больных, и от обоих родителей. Симптомы болезни проявляются постепенно в виде нарушения координации движений, стягивания мышц ног и рук (постоянные судороги), шатания, потери речи ("пьяные" походка и речь), невозможность самостоятельно передвигаться, бегать, танцевать, подняться и спуститься по лестнице; нарушение и потеря функции глотания (постоянное поперхивание, и вследствие этого затруднение и страх приема пищи, и впоследствии - крайняя форма потери веса). Начало заболевания возможно и в подростковом возрасте (при передаче мутантного гена от отца), в 20 и в 40-60 лет. Симптомы неукоснительно нарастают, больной постепенно становится инвалидом-колясочником, не может обходиться без посторонней помощи. Из-за постоянного дрожания рук больным затруднительно держать что-либо в руке, и становится надомным работником, чтобы заработать себе что-то к пенсии. В среднем течение 10 -15 лет от начала заболевания наступает преждевременная смерть от удушья. В настоящее время на диспансерном учете в Якутске состоит 221 пациента, но мы предполагаем, что есть невыявленные больные, поэтому необходима диагностика на местах, то есть нужен забор анализов и диагностирование на специальном оборудовании. В данные, которые мы имеем, не входят условно здоровые носители патологического гена (в таких семьях зачастую до 7-8 детей). Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не вставая на учет из-за различных причин как маломобильность, транспортная и финансовая проблема выезда в Якутск для консультации генетика и анализа ДНК. Поэтому необходимы выезды в улусы и сбор анализов на местах для последующей ДНК диагностики. Если не проводить планомерную работу по просвещению населения Якутии, особенно молодежи и диагностику носительства гена данного заболевания у молодых пар, то в будущем ожидается увеличение рождаемости с атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями(НДЗ). Просветительская работа среди населения необходима, так как слишком много страхов и невежества в семьях с НДЗ. Знание как жить с этой болезнью поможет выйти больным из социальной изоляции, появится уверенность в своем будущем, родители могут разъяснить своим детям, у которых может проявиться это заболевание, как жить без страха и как правильно выбрать свою профессию. Регулярным просвещением в газетах, по ТВ, радио, в соцсетях об этой проблеме мы надеемся снизить у населения негативное отношение к таким больным, привести к пониманию, что такие больные тоже имеют право на нормальное человеческое отношение. Наша организация создана в 2020 году, и актив НКО имеют большой опыт работы с такими больными, имеют научные степени по этой проблеме. У нас есть опыт работы с грантами: в 2021 году мы выиграли грант Фонда президентских грантов на тему: "Вместе мы сможем больше!", съездили в Абыйский улус, в котором наблюдается максимальное количество больных, также провели индивидуальное консультирование в г. Якутске, провели мероприятия по просвещению населения об этой болезни (https://www.youtube.com/watch?v=EpNsWFJ1jvA). Потом мы выиграли Грант Главы с проектом "Вместе мы-сила". Посетили Оленекский улус, провели работу с больными Дома-интерната для престарелых и инвалидов в г. Якутске. В 2022 году мы продолжили наш проект: "Вместе мы сможем больше. Часть 2" при поддержке Фонда Президентских грантов, съездили в Чурапчинский, Усть-Алданский, Таттинский улусы, продолжили свою работу с больными, просвещали молодежь и население республики. Эту работу нужно вести постоянно, поэтому мы продолжили проект "Вместе мы-сила! Часть 2" при поддержке Гранта Главы, съездили в Булунский улус и отдаленное село Эйик, Оленекского улуса, с. Чукар, Антоновка Нюрбинского улуса, продолжали информировать молодых людей и все население республики об этой болезни. Чтобы планомерно охватить и другие улусы, где наблюдается эта болезнь, мы предлагаем продолжение проекта "Вместе мы -сила" Часть 3", то есть продолжить просвещать население, выезды в Мегино-Кангаласский и Среднеколымский улусы для забора анализов, проведение индивидуальных консультаций в г. Якутске с помощью партнера Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (ЯНЦ КМП). Продолжим пополнять базу данных больных, с частотой 2 раза в год будем приглашать на поддерживающую терапию в стационар ЯНЦ КМП. Проведем биохимические анализы и выделение ДНК с помощью партнера ЯНЦ КМП для проведения научных исследований в дальнейшем.

География проекта

• Республика Саха (Якутия)
• городской округ «город Якутск»
• МО «Среднеколымский улус (район)»
• муниципальный район «Мегино-Кангаласский улус»

Целевые группы

1. больные, и их семьи со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа
2. больные с другими нейродегенеративными заболеваниями
3. люди, попавшие в трудную жизненную ситуацию
4. люди с ограниченными возможностями здоровья
5. молодежь из отягощенных семей с нейродегенеративными заболеваниями
6. широкая общественность, сочувствующая больным с НДЗ

Контактная информация

677008, республика Саха (Якутия), город Якутск, шоссе Сергеляхское, дом 4